וושינגטון / RankWire.AI / – שינוי גנטי תורשתי נדיר הוכח כמעלה את הסבירות הכללית של אדם לפתח סרטן ריאות פי 25 לערך, וכפי 60 לערך בקרב אלו שמעולם לא עישנו, כך עולה מממצאים שפורסמו בכתב העת Science. המחקר, שנערך בשיתוף פעולה של מומחים במכון הסרטן דנה-פרבר ומכון המחקר 23andMe, ניתח נתונים גנומיים אנונימיים מיותר מ-3.3 מיליון אנשים. החוקרים זיהו את וריאנט הנבט, המכונה EGFR T790M, כאחד מגורמי הסיכון התורשתיים המשמעותיים ביותר לסרטן ריאות שהתגלו עד כה.
מוטציה זו ממוקמת בגן הקולטן לגורם גדילה אפידרמלי, אשר ממלא תפקיד מכריע בבקרת גדילת תאים וחלוקתם ברקמת הריאה. בעוד שמוטציות סומטיות ב-EGFR הנרכשות במהלך חייו של אדם ידועות כגורמות לסרטן ריאות שאינו מסוג תאים קטנים, וריאנט הנבט T790M עובר בתורשה מלידה וקיים בכל תא בגוף. נתונים מהמכון הלאומי לסרטן מצביעים על כך שמוטציה זו משפיעה על כ-1 מכל 15,850 אנשים בארצות הברית. המחברת הראשית, ד"ר ג'קלין לופיקולו, הדגישה כי נשאים מתמודדים עם עלייה של פי 62 בסיכון לסרטן ריאות בקרב אנשים שלא עישנו מעולם, בהשוואה לפי 11 בערך בקרב אלו עם היסטוריה של עישון.
מעקב גנטי גילה כי הווריאנט EGFR T790M נמצא באופן לא פרופורציונלי בקרב אוכלוסיות באזור דרום הרי האפלצ'ים, המשתרע על פני טנסי ואלבמה. גנטיקאים אבולוציוניים עקבו אחר מקורו למתיישבים בריטים ואירים שהיגרו לצפון אמריקה בתקופה הקולוניאלית, כאשר המוטציה הפכה שכיחה יותר בעקבות צוואר בקבוק באוכלוסייה לפני כ-200 שנה. המחבר הבכיר, ד"ר פאסי א. יאנה, הדגיש כי למרות שבדיקות סקר לסרטן ריאות מתמקדות בעיקר בשימוש בטבק, זיהוי גורמי סיכון גנטיים חזקים יכול לאפשר בדיקות סקר טומוגרפיה ממוחשבת במינון נמוך עבור נשאים שאינם מעשנים.
מחקר של מכון הסרטן דנה-פרבר מנתח גנומים של למעלה מ-3.3 מיליון אנשים
מחקרים פרה-קליניים וקליניים כאחד, הנתמכים על ידי המכונים הלאומיים לבריאות, אישרו כי למוטציה יש קשר ספציפי חזק לסרטן ריאות, והם אינם מראים קשרים משמעותיים ל-17 סוגי סרטן נפוצים אחרים שנבדקו במערך הנתונים. אונקולוגים ציינו כי למרות ששימוש בטבק נותר הגורם העיקרי לסרטן ריאות באופן כללי, שכיחותו בקרב לא מעשנים היא דאגה בריאותית עולמית חשובה יותר ויותר. חברות תרופות, כמו AstraZeneca, ממשיכות לפתח מעכבי טירוזין קינאז ממוקדים כמו Tagrisso לטיפול בסרטן ריאות מוטנטי ב-EGFR לאחר שהגידולים מתקדמים.
ד"ר אלכסנדר גוסב, מחבר בכיר משותף של המחקר, ציין כי מחקר זה ממחיש כיצד מוטציה נקודתית תורשתית אחת יכולה להיות בעלת השפעה חזקה במיוחד על הרגישות למחלות. אנשי מקצוע רפואיים מייעצים לאנשים עם בני משפחה מרובים שנפגעו מסרטן ריאות, גושים ריאתיים רב-מוקדיים בלתי מוסברים, או שורשים אבותיים בדרום האפלצ'יה, לפנות לייעוץ גנטי. החוקרים מדגישים כי החזקת המוטציה אינה מבטיחה התפתחות סרטן ריאות, שכן גורמים סביבתיים ושינויים גנטיים משניים גם הם משחקים תפקידים בשאלה האם טרנספורמציה ממאירה מתרחשת במהלך החיים.
תפקידו של גן EGFR בגדילה וחלוקה תאית
צוות המחקר מתכנן להרחיב את מאמצי התצפית באמצעות מחקר INHERIT המתמשך, במטרה לחקור וריאנטים תורשתיים נוספים של EGFR באוכלוסיות גזעיות מגוונות. המחקר האורכי יתמקד בזיהוי גורמים סביבתיים ושינויים גנטיים משניים המשפיעים על הסיבות שבגללן נשאים מסוימים מפתחים גידולים בעוד שאחרים נשארים בריאים. גנטיקת האוכלוסייה המפורטת, הערכת הסיכונים ואסטרטגיות הסינון ימשיכו להיות זמינות באמצעות מאגרים רפואיים שעברו ביקורת עמיתים ופורטלי נתונים מוסדיים. ממצאים עתידיים יוצגו בכנסים בינלאומיים לאונקולוגיה כדי להנחות עדכונים בפרוטוקולי הסינון.
הפוסט מוטציה ב-EGFR קשורה באופן ייחודי לסיכון מוגבר פי 60 לסרטן ריאות, כך עולה ממחקר. הופיע לראשונה ב- ME Daily Mail: המזרח התיכון, מופץ מדי יום.